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Mouttia de Marfan

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A Mouttia de Marfan a l'è unna sindrome congenita dovüa a unna mutazion in to gene da Fibrillina 1 (FBN 1). A l'è a mouttia ereditaia ciü frequente do tesciüo connettivo, comportante un difetto in te fibre elastiche.

Manifestasiuin da mouttia[modìfica | modìfica wikitèsto]

Manifestasiuin morfologiche, con aspetto longileneo do paziente, arti sproporsionæ, faccia streita con prognatismo süperiore, cascia toraçica depressa e ciatta, cifoscoliosi.

Manifestasiuin oculari, gravi e frequenti, comportanti miopia grave, lüssazion do cristallin, scollamento da retina, etc.

Manifestasiuin cardiovascolari, in ta meitæ di caxi: quande sun presenti son sempre gravi, con compromiscion dell'aorta, aneurismi, türbe do ritmo cardiaco.

Âtri progètti[modìfica | modìfica wikitèsto]

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